การค้นพบนี้สามารถช่วยให้นักวิจัยเข้าใจว่าอาการห้อยยานของอวัยวะ mitral พัฒนาได้อย่างไร
เซลล์ที่มีเสาอากาศผิดพลาดซึ่งไม่สามารถรับสัญญาณได้โดยตรงอาจอยู่เบื้องหลังความผิดปกติของลิ้นหัวใจ
หนูแรกเกิดที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อพัฒนาลิ้นหัวใจที่มีข้อบกพร่องทำให้ตาหลักในเซลล์มีลักษณะแคระแกรนซึ่งช่วยสร้างวาล์วในระหว่างการพัฒนา นักวิจัยรายงานออนไลน์วันที่ 22 พฤษภาคมในScience Translational Medicine
ความผิดปกติของลิ้นหัวใจที่เรียกว่า mitral valve prolapse “มีลักษณะผิดปกติที่สำคัญในองค์ประกอบและการจัดระเบียบ” ของเนื้อเยื่อวาล์ว Joy Lincoln นักวิจัยลิ้นหัวใจที่โรงพยาบาลเด็กทั่วประเทศในโคลัมบัสโอไฮโอกล่าว ความผิดปกติเหล่านั้นส่งผลต่อโครงสร้างและการทำงานของวาล์ว งานใหม่บ่งชี้ว่าตาชั้นแรกมีบทบาทในการพัฒนาที่ไม่เหมาะสมนี้เธอกล่าว
ภาวะนี้ซึ่งส่งผลกระทบต่อประชากรสหรัฐประมาณ 2 เปอร์เซ็นต์ ทำให้วาล์วที่แยกห้องหัวใจสองห้อง ได้แก่ เอเทรียมด้านซ้ายและช่องท้องด้านซ้ายไม่สามารถปิดผนึกได้อย่างเหมาะสม โดยปกติ เมื่อหัวใจห้องล่างซ้ายสูบฉีดเลือดที่มีออกซิเจนไปยังร่างกาย วาล์วจะปิดอย่างแน่นหนาเพื่อไม่ให้เลือดไหลย้อนกลับเข้าไปในเอเทรียม แต่ด้วยอาการห้อยยานของอวัยวะ mitral ส่วนของวาล์วจะนูนเข้าไปในเอเทรียม ซึ่งสามารถปล่อยให้เลือดไหลผ่านได้
ลิ้นหัวใจรั่วอาจทำให้เกิดเสียงพึมพำของหัวใจ เสียง “คลิก” ที่แพทย์สามารถได้ยินด้วยเครื่องตรวจฟังของแพทย์ ผู้ป่วยบางรายจะไม่มีอาการใดๆ ในขณะที่บางคนอาจมีอาการหัวใจเต้นเร็วหรือรู้สึกไม่สบายที่หน้าอก หากมีเลือดออกมาก หัวใจอาจติดเชื้อ ลิ่มเลือดอาจก่อตัวและเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดสมองหรือหัวใจวาย หรือหัวใจของบุคคลอาจล้มเหลวในที่สุด วิธีเดียวที่จะแก้ไขวาล์วคือการผ่าตัด
ตาชั้นประถมศึกษา , เสาอากาศเซลล์เดี่ยวที่คิดว่ามีความสำคัญสำหรับการส่งสัญญาณระหว่างเซลล์ ( SN: 11/3/12, หน้า 16 ) แตกต่างจาก cilia เคลื่อนที่ซึ่งทำงานเป็นกลุ่มเพื่อเคลื่อนย้ายสิ่งของไปตามทางเดินหายใจหรือระบบสืบพันธุ์เป็นต้น . ก่อนหน้านี้นักวิทยาศาสตร์คิดว่า cilia ปฐมภูมิไม่ทำงานอีกต่อไป ความคิดที่ว่าตาชั้นแรกอาจเกี่ยวข้องกับปัญหาของลิ้นหัวใจที่เกิดขึ้นส่วนหนึ่งจากการตระหนักว่าผู้ที่เป็นโรคไต polycystic จะพัฒนาลิ้นหัวใจไมตรัลย้อยบ่อยกว่าในประชากรทั่วไป โรคไตเป็นโรคที่หายากจำนวนหนึ่งที่เรียกว่าโรคซิลิโอพาธี่ ซึ่งมีในซีเลียปฐมภูมิที่ไม่ปกติทั่วไป
Russell Norris นักชีววิทยาโรคหัวใจและหลอดเลือดที่ Medical University of South Carolina ในชาร์ลสตันและเพื่อนร่วมงานระบุว่าครอบครัวหลายรุ่นมีรูปแบบที่สืบทอดมาจาก mitral valve prolapse สมาชิกในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบมียีนกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับตาหลัก การค้นพบนี้เป็นแรงผลักดันในการสำรวจบทบาทที่เป็นไปได้สำหรับตาในโรคนี้
หนูแรกเกิดที่ได้รับการออกแบบมาเพื่อให้มียีนที่กลายพันธุ์นั้นลงเอยด้วยตาแมวปฐมภูมิที่ไม่ปกติในเซลล์ในลิ้นไมตรัลของพวกมันในระหว่างการพัฒนา และแสดงสัญญาณของอาการห้อยยานของอวัยวะไมตรัล เซลล์ที่มีเสาอากาศผิดพลาดดูเหมือนจะ “สับสนว่าควรจะไปที่ไหน” และจัดการการสร้างวาล์วผิดพลาด Norris กล่าว ผลที่ตามมาก็คือ “โครงสร้างของเนื้อเยื่อวาล์วเปลี่ยนแปลงไป”
ในการวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมของมนุษย์
ทีมงานยังพบว่าการแปรผันเล็กน้อยในชุดยีน 278 ยีนที่ผูกกับซิเลียปฐมภูมินั้นเกิดขึ้นบ่อยขึ้นในกลุ่มคนที่มี mitral valve prolapse ประมาณ 1,400 คน เมื่อเทียบกับกลุ่มที่มีผู้ป่วยมากกว่า 2,400 คนที่ไม่มี ความผิดปกติของวาล์ว
ทีมงานวางแผนที่จะดำเนินการต่อไปเพื่อหาว่า cilia ปฐมภูมิที่บกพร่องเหล่านี้ได้อย่างไร ซึ่งปรากฏเฉพาะในระหว่างการพัฒนาเท่านั้น จริงๆ แล้วอาจทำให้เกิดอาการห้อยยานของอวัยวะ mitral การทำความเข้าใจว่าโรคนี้พัฒนาขึ้นอย่างไรอาจช่วยให้แพทย์ทราบเวลาที่เหมาะสมในการแทรกแซง ซึ่งไม่ชัดเจนเสมอไป Norris กล่าว
“รูปแบบการรักษาในปัจจุบันคือการดูและรอ” เขากล่าว แต่การซ่อมแซมลิ้นหัวใจจะไม่ช่วยผู้ป่วยหาก “หัวใจไปถึงจุดที่มันเริ่มจะล้มเหลวแล้ว”
J&J หยุดการทดลองทางคลินิกโดยสมัครใจเพื่อทดสอบวัคซีนในวัยรุ่นอายุ 12 ถึง 17 ปี การทดสอบเหล่านั้นอาจดำเนินการต่อได้หากบริษัทเลือก Marks กล่าว “เราจะไม่มีข้อโต้แย้งใด ๆ กับพวกเขาในการเริ่มต้นการทดลองใหม่”
ไม่ใช่ทุกการสัมผัสที่แรงพอที่จะกระตุ้นการตอบสนองจากตัวรับ Pacinian เพื่อให้ได้ข้อมูลเชิงลึกมากขึ้นว่าปฏิกิริยาใดจะกระตุ้นตัวรับเหล่านั้น ทีมงานจึงศึกษาการศึกษาที่รวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับการสัมผัสที่แขนขา หัวหรือคอของสุนัข โลมา แรด ช้าง และสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมอื่นๆ เกิดรูปแบบขึ้น กลุ่มนี้เรียกมันว่า “กฎมาตราส่วนสากล” ของการสัมผัสสำหรับสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม
โดยส่วนใหญ่ การสัมผัสที่พื้นผิวจะกระตุ้นการตอบสนองในตัวรับ Pacinian ที่ลึกลงไปในผิวหนัง ถ้าอัตราส่วนคือ 5-to-2 ระหว่างความยาวของคลื่น Rayleigh ที่เกิดจากการสัมผัสและความลึกของตัวรับ ในอัตราส่วนดังกล่าวหรือสูงกว่านั้น บุคคลและสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมอื่นๆ ส่วนใหญ่จะสัมผัสได้ถึงความรู้สึกดังกล่าว นักคณิตศาสตร์ เจมส์ แอนดรูว์ ผู้เขียนนำการศึกษากล่าว
