ปัจจุบันการเจาะน้ำคร่ำและการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus เป็นวิธีเดียวที่แพทย์ใช้ในการวิเคราะห์ยีนของทารกในครรภ์ แต่นักวิทยาศาสตร์คิดมานานหลายทศวรรษแล้วว่าจะแทนที่การทดสอบเหล่านี้ด้วยการทดสอบที่ไม่รุกรานได้อย่างไร ในช่วงปลายศตวรรษที่ 19 นักวิทยาศาสตร์พบสิ่งที่ดูเหมือนเซลล์รกในปอดของผู้หญิงที่เสียชีวิตจากภาวะครรภ์เป็นพิษ ซึ่งเป็นภาวะที่ทำให้เกิดความดันโลหิตสูงในระหว่างตั้งครรภ์
ในปี 1970 นักวิจัยได้ระบุยานพาหนะที่ส่งเซลล์เหล่านี้ไปยังปอด
เป็นเลือดของหญิงมีครรภ์ แต่พวกเขาพบว่ามีเซลล์ของทารกในครรภ์เพียงสองถึงหกเซลล์ เช่น เซลล์เม็ดเลือดแดงที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะและเซลล์ภูมิคุ้มกันเท่านั้น ที่ไหลเวียนอยู่ในเลือดมารดาทุกๆ มิลลิลิตร
Diana W. Bianchi นักวิจัยด้านพันธุศาสตร์ก่อนคลอดแห่งมหาวิทยาลัย Tufts ในบอสตัน ได้พยายามเก็บเกี่ยวเซลล์เหล่านี้ในช่วงแรกๆ Bianchi และเพื่อนร่วมงานของเธอใช้แอนติบอดีที่จับกับโปรตีนที่พบส่วนใหญ่บนผิวเซลล์ของทารกในครรภ์ในปี 1990 ว่าพวกเขาสามารถดึงเอาเซลล์ที่มีค่าบางส่วนที่ลอยอยู่ในตัวอย่างเลือดของหญิงตั้งครรภ์ออกมาได้ แต่เนื่องจากเซลล์เหล่านี้หายากมาก แทบจะตรวจไม่พบในผู้หญิงบางคน และยากที่จะแยกความแตกต่างจากเซลล์ของแม่ Bianchi และนักวิจัยคนอื่นๆ จึงวางเซลล์หมุนเวียนเหล่านี้ไว้บนเตาเผาหลังเป็นแหล่งใหม่สำหรับการทดสอบทางพันธุกรรม
ความก้าวหน้าครั้งสำคัญเกิดขึ้นในปี 1998 เมื่อ Dennis Lo ซึ่งปัจจุบันอยู่ที่มหาวิทยาลัยจีนแห่งฮ่องกงและเพื่อนร่วมงานของเขารายงานว่า DNA ของทารกในครรภ์ไหลเวียนได้อย่างอิสระนอกเซลล์ในกระแสเลือดของหญิงตั้งครรภ์ Lo ตั้งข้อสังเกตว่าสารพันธุกรรมนี้ดูเหมือนว่าจะเข้าสู่กระแสเลือดของมารดาเมื่อเซลล์ของรกตาย แตก และรั่วไหลเข้าสู่กระแสเลือดของมารดา จากการศึกษาพบว่าเซลล์รกประมาณ 20,000 เซลล์ตายต่อนาทีภายใต้สภาวะปกติ DNA เข้าสู่กระแสเลือดของแม่มากขึ้นเมื่อเธอหรือทารกในครรภ์มีปัญหาสุขภาพบางอย่าง เช่น ภาวะครรภ์เป็นพิษหรือดาวน์ซินโดรม
Lo ตั้งข้อสังเกตว่าการไหลเวียนของ DNA
ของทารกในครรภ์จะติดอยู่ในเลือดของมารดาเป็นเวลาหลายนาที ทำให้นักวิจัยมีเวลาเพียงพอในการเก็บเกี่ยวสารพันธุกรรมสำหรับการทดสอบก่อนคลอด เขาเสริมส่วนที่ยุ่งยากคือการแยก DNA ของทารกออกจาก DNA ของมารดาที่ลอยอยู่ในกระแสเลือดด้วย
“มันง่ายมากถ้าทารกเป็นเด็กผู้ชาย—คุณก็แค่ใช้โครโมโซม Y เป็นเครื่องหมาย” โลกล่าว เพื่อให้การทดสอบใช้ได้กับเด็กผู้หญิง เขากล่าวเสริมว่า “เราต้องหาสิ่งอื่นที่เฉพาะเจาะจงกับทารกในครรภ์”
ใน รายงานการประชุมของสถาบันวิทยาศาสตร์แห่งชาติ (Proceedings of the National Academy of Sciences ) เมื่อวันที่ 11 ต.ค. 2548 โลและทีมงานของเขาได้รายงานเกี่ยวกับวิธีใหม่ในการแยกความแตกต่างของดีเอ็นเอของทารกจากของแม่ ความสำเร็จนี้ใช้ประโยชน์จากปรากฏการณ์ที่เรียกว่า epigenetics ซึ่งตัวดัดแปลงทางเคมี เช่น กลุ่มเมทิล แนบโดยตรงกับ DNA และควบคุมการทำงานของยีน (SN: 6/24/06, p. 392: มีให้สำหรับสมาชิกที่Nurture Takes the Spotlight ) .
เนื่องจากการดัดแปลง epigenetic สามารถเปลี่ยนแปลงได้ตามอายุของบุคคล Lo และทีมของเขาจึงสงสัยว่าพวกเขาสามารถหายีนบางตัวที่มีเมทิลเลตแตกต่างกันในทารกในครรภ์มากกว่าในมารดาได้หรือไม่ หลังจากค้นหาผู้สมัครหลายพันคน นักวิจัยได้มุ่งเน้นไปที่Maspinซึ่งเป็นยีนที่ยับยั้งเนื้องอกที่ทำงานอยู่ในเซลล์ของรกของทารกในครรภ์ แต่ปกติจะไม่อยู่ในเซลล์ของมารดา โลและเพื่อนร่วมงานของเขาพบว่ายีนนี้มักจะถูกเมทิลเลตในเลือดของแม่ แต่ไม่ถูกเมทิลเลตในรก
ในการทดสอบครั้งต่อๆ ไป นักวิจัยพบว่าสามารถตรวจหา DNA ของทารกในครรภ์ด้วยMaspin ที่ไม่มีเมทิลเลต ในทั้งสามภาคการศึกษาของการตั้งครรภ์ การใช้เทคนิคใหม่ของพวกเขาเพื่อเปิดเผย DNA ของทารกในครรภ์ที่มากเกินไปในกระแสเลือดของมารดาบางคน นักวิจัยคาดการณ์ได้อย่างน่าเชื่อถือว่าผู้หญิงคนใดจะเกิดภาวะครรภ์เป็นพิษ
ทีมงานวางแผนที่จะมองหาเครื่องหมาย epigenetic ที่อาจเปิดเผยการมีอยู่ของโรคเฉพาะของทารกในครรภ์ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ โรคดังกล่าวถูกทำเครื่องหมายด้วยโครโมโซมคู่ที่ 21 สามชุด แต่ปัจจุบันสามารถตรวจพบปรากฏการณ์นี้ได้โดยการตรวจดูเซลล์ของทารกในครรภ์ทั้งหมดเท่านั้น
เมื่อเร็ว ๆ นี้ ทีมนักวิทยาศาสตร์ที่นำโดยนักชีววิทยาระดับโมเลกุล Sinuhe Hahn จากโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยในบาเซิล ประเทศสวิตเซอร์แลนด์ ได้ค้นพบวิธีอื่นในการแยก DNA ของทารกในครรภ์ออกจากสารพันธุกรรมของมารดาได้อย่างน่าเชื่อถือ นักวิจัยมีโอกาสค้นพบว่าชิ้นส่วนพันธุกรรมของทารกที่หมุนเวียนสั้นกว่าของมารดาอย่างมาก แม้ว่านักวิจัยจะไม่แน่ใจว่าทำไมถึงเป็นเช่นนั้น แต่แนวคิดหนึ่งก็คืออัตราการหมุนเวียนของเซลล์ในรกที่สูงอาจทำให้สายดีเอ็นเอที่ยาวแตกออกเป็นสายที่สั้นกว่าสายที่มาจากมารดา
ใน วารสาร Journal of the American Medical Associationเมื่อวันที่ 16 ก.พ. 2548 ทีมของ Hahn ได้แสดงให้เห็นว่าการแยก DNA ที่หมุนเวียนตามขนาดอาจเป็นวิธีใหม่ในการทดสอบโรคทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ นักวิจัยได้เก็บตัวอย่างเลือดจากหญิงตั้งครรภ์ 32 รายที่มีทารกในครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงต่อโรคเบต้าธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคโลหิตจางรุนแรง นักวิทยาศาสตร์แยกสายที่หมุนเวียนออกเป็นสายสั้นและสายยาว จากนั้นทดสอบชุดสายที่สั้นกว่าเพื่อหาการกลายพันธุ์ 4 ครั้งซึ่งเป็นที่ทราบกันดีว่าทำให้เกิดโรค การตรวจสอบการค้นพบของพวกเขากับการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus นักวิจัยระบุการกลายพันธุ์ใน DNA ของทารกในครรภ์ที่หมุนเวียนด้วยความแม่นยำเกือบ 100 เปอร์เซ็นต์
ฮาห์นและทีมงานของเขากำลังทำงานเพื่อขยายผลการค้นพบไปสู่การทดสอบสภาวะทางพันธุกรรมอื่นๆ
credit : เกมส์ออนไลน์แนะนำ >>> เว็บแทงบอลออนไลน์
